Sindrome di Down, possibile cura prenatale

Alcuni degli effetti della sindrome di Down porrebbero essere contrastati grazie ad una cura prenatale. Nell'ambito di una ricerca condotta presso il National Institute of Health di Bethesda si è riusciti, per il momento solo su dei topolini, a ridurre alcuni degli effetti negativi causati dalla trisomia del cromosoma 21, l'anomalia genetica alla base della sindrome di Down (nota: alcuni esperti ritengono che alla base della sindrome ci siano anche altri fattori oltre la trisomia del cromosoma 21). Alcuni dettagli sulla possibile nuova cura sono stati pubblicati sulle riviste New Scientist e Obstetrics and Gynecology (Novembre 2009).

La dottoressa Catherine Spong, coordinatrice dello studio e ricercatrice presso il National Institute of Child Health and Human Development (NICHD - Bethesda, Maryland), spiega che grazie a questa cura si potrebbe contrastare l'effetto che la sindrome di Down ha su due proteine, Nap e Sal, che causano delle alterazioni nello sviluppo mentale.

Per condurre lo studio i ricercatori hanno tenuto sotto osservazione due gruppi di topolini affetti da sindrome di Down. Durante il periodo di gestazione, un gruppo è stato sottoposto ad una particolare terapia prenatale mentre l'altro serviva come gruppo di controllo. Alla nascita, i topolini trattati presentavano una ridotta sintomatologia rispetto a quelli non trattati.

Nonostante gli ottimi risultati ottenuti in laboratorio i ricercatori sono cauti. Anche se la terapia ha funzionato sui topolini, non è detto che agisca allo stesso modo anche sull'uomo. Prima ancora di iniziare una possibile sperimentazione sull'uomo i ricercatori voglio seguire per un periodo gli esemplari curati per vedere se gli effetti positivi sono permanenti o durante la crescita si registrano delle alterazioni.

Se in futuro questa cura si dimostrerà efficace, grazie ad un altro studio che è riuscito a mettere a punto un test prenatale senza amniocentesi in grado di diagnosticare la sindrome di Down, si riuscirà a migliorare la qualità della vita di numerose persone.


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